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Necesitamos cambiar la conversación sobre cómo diagnosticamos el autismo y lo que creemos es causarlo.
Recientemente, ha habido una atención creciente a las toxinas ambientales y los agentes externos como explicaciones para el autismo. Pero la realidad es más tonos. Como genetista clínico y científico de doctorado con más de una década de experiencia laboral en salud y genes clínicos, he visto cuán importante información genética en la comprensión del autismo. Muchas formas de autismo tienen nuestras posibles causas genéticas y una capacidad creciente para identificar estas plataformas genéticas que están cambiando la forma en que diagnosticamos, administramos y apoyamos a las personas y las familias.
Basado en un enfoque inactivo
Durante muchos años, el diagnóstico autista se ha basado en evaluaciones de comportamiento que se encuentran casi en su totalidad en evaluaciones de comportamiento sobre cómo un niño se comunica, interactúa y el desarrollo. El Academia Pediátrica Americana Proponiendo estas proyecciones a los 18 y 24 meses. Pero en los EE. UU. Edad promedio Todavía 5 años. ¿Por qué las familias esperan muchos años para responder cuando los niños a menudo pueden ser diagnosticados de manera confiable a la edad de 2 años?
El problema no es que nos falta herramientas. Es decir, tenemos demasiado dependiente de un enfoque. El autismo es complicado. Algunos niños muestran signos o transformaciones leves que se pasan por alto fácilmente. Otros están presentes con problemas de desarrollo superpuestos. Demasiado frecuente, esto lleva a una espera y a ver el enfoque vikingo que retrasó la intervención temprana para cambiar la vida. La terapia de intervención temprana mejora la comunicación y las habilidades sociales de los niños, aumenta la independencia en un tiempo a corto y largo plazo y mejora su desarrollo de conciencia, todos los cambios importantes pueden mejorar significativamente la calidad de la vida de los niños.
Como jefe de problemas médicos en GenEdx, trabajo en la intersección del gen clínico, la investigación, moviliza a los pacientes y me comunico, y he visto cómo las pruebas genéticas pueden cambiar todo. Herramientas como Exome y la secuencia de genes no se basan en lo que podemos observar. Descubren conocimiento a nivel molecular, dando respuestas familiares durante algunas semanas en lugar de muchos años. Ese tipo obvio puede marcar una profunda diferencia en el cuidado y el desarrollo infantil.
Prueba genética
Las pruebas genéticas no son las hipótesis que está sucediendo y es efectiva. A través de 800 genes Se ha asociado con la espectroscopía autista, y ese número continúa aumentando. La secuencia del exoma analiza las partes del genoma para que nuestro cuerpo sepa cómo crear proteínas, mientras que la secuencia genética obtiene más datos al verificar todo el ADN de una persona. Cuando se encuentra un cambio, o variante en el ADN de un niño con una de estas pruebas, puede explicar la causa básica de su diferencia de desarrollo. Estas pruebas pueden traer un diagnóstico heredado 36% de los niños Muestra que los síntomas autistas y otras preocupaciones de desarrollo. Hace solo 10 años, estas pruebas cuestan decenas de miles de dólares y tardan meses en devolver los resultados, pero ahora, gracias a la innovación y la inversión, el paciente puede acceder a estas pruebas a través de la mayoría de los programas de seguros nacionales y puede obtener resultados en unas pocas semanas, si no el día.
Un diagnóstico genético no es solo una marca. Puede desbloquear el acceso a terapias específicas, aviso de gestión de la salud, proporcionar elegibilidad para los ensayos clínicos, ayudar a las familias a comprender mejor qué expectativas y ayudar a las familias a conectarse con otras familias con el mismo diagnóstico. En muchos casos, puede reducir el peso emocional de la incertidumbre, no solo proporcionar respuestas, sino también un camino por delante.
El genoma debería ser un estándar en la atención médica.
Mi carrera ha sido motivada por la creencia de que la información del genoma debería ser parte del estándar de la atención médica, especialmente para las personas con condiciones raras y complicadas como el autismo. Antes de unirme al GenEdX, dirigí los grupos de genómica clínica, desarrollando programas de prueba con socios biológicos y tecnologías de apoyo para mejorar la precisión y accesibilidad de las pruebas genéticas. En todas las iniciativas, una cosa sigue siendo clara: cuanto más integramos los datos del genoma al principio de la atención, la atención es más información y de manera más efectiva.
Mes de este autismo, animo a las familias, pediatras y responsables políticos a considerar cuán lejos hemos estado y cuán lejos aún debemos llegar. Tenemos que ir más allá de las historias estrechas y explicar las pocas. Debemos comprender la complejidad del autismo, y el papel genético juega un papel en él.
Le debemos a las familias más que conjeturas vagas y respuestas retrasadas. Con las herramientas que tenemos hoy, podemos proporcionar la respuesta antes y es un cambio que vale la pena.
Britt Johnson, Dr., FACMG es el jefe de problemas médicos en GenEdx.
